世界血友病日：分享知识，我们更坚强
有这样一群人日复一日如履薄冰地生活着，他们会因一个小小的伤口血流不止，甚至要去输血维持，拔颗牙都可能会有生命危险。他们就是血友病患者，又被称为“玻璃人”，因为血液中缺乏某些凝血因子，生活中一个不小心的磕碰，就可能造成流血不止的严重后果，像玻璃一样脆弱。
今年的4月17日已经是第28个世界血友病日(World Hemophilia Day)，主题是“分享知识，我们更坚强”(Sharing knowledge makes us stronger)。让我们一起来走进血友病，了解它，关注它，给“玻璃人”多一点关爱。
Hemophilia is a bleeding disorder. People with hemophilia do not bleed any faster than normal, but they can bleed for a longer time. Their blood does not have enough clotting factor. Clotting factor is a protein in blood that controls bleeding. Hemophilia is quite rare. About 1 in 10,000 people are born with it. (Source: wfh.org) 血友病是一种出血障碍性疾病。血友病患者出血速度并不比普通人快，但持续时间更长。他们的血液里缺乏参与血液凝固过程的蛋白质组分，即凝血因子。血友病非常罕见，大约一万个人里就有1个人生来就患上此病。
这是一种非常折磨人的疾病，不仅自发性或小创伤后不易止血，而且关节出血或深部组织出血常常伴有剧痛，令人夜不能寐、痛苦不堪。若得不到及时、有效的治疗，反复出血还会导致关节畸形（残疾），甚至死亡。
People are born with hemophilia. They cannot catch it from someone like a cold. Hemophilia is usually inherited, meaning that it is passed on through a parent’s genes. Genes carry messages about the way the body’s cells will develop as a baby grows into an adult. They determine a person’s hair and eye colour, for example. (Source: wfh.org) 血友病通常是遗传的，生来就有，不像感冒一样受人感染。也就是说血友病是通过父母基因遗传的。婴儿长大成人时，基因传递着有关身体细胞发育方式的信息，比如人的头发、眼睛颜色。
其常见病因是先天性凝血因子缺乏，大多数患者都生来患病且有家族史。但也不是绝对的，少数患者并没有家史，而是因为自身基因突变，称为“单发性血友病”(sporadic hemophilia)。这部分患者占30%。北京协和医院血液内科主任医师赵永强教授介绍，由于遗传特点决定，血友病患者男性占绝大多数。
The genes for hemophilia are on the X chromosome. For this reason, hemophilia is called an X-linked (or sex-linked) disorder. (Source: wfh.org) 血友病基因在X染色体上，因此也被称为伴X遗传病。
血友病基因遗传示意图（来源：wfh.org）
女性是血友病基因携带者，将基因遗传给下一代。如果夫妻中男方有血友病，女方没有，那么下一代中儿子都不会有血友病，而女儿们都会携带血友病基因，成为基因携带者(carrier)。由于她既有正常基因，又有变异基因，这两者都有可能遗传给她的孩子，而对孩子来说，儿子患血友病的几率为50%，女儿携带血友病的几率也为50%。平均而言，血友病患者的凝血因子约是正常量的50%，但有的患者凝血因子远少于这个数。
血友病的症状主要有以下几种：
1. Big bruises 大块淤青
2. Bleeding into muscles and joints 肌肉和关节出血
3. Spontaneous bleeding (sudden bleeding inside the body for no clear reason) 自发性出血(体内突然出血，原因不明)
4. Prolonged bleeding after getting a cut, removing a tooth, or having surgery 小创伤、拔牙或手术后长时间出血
5. Bleeding for a long time after an accident, especially after an injury to the head 事故后长时间出血，尤指头部受伤后
其中肌肉或关节出血有可能导致以下问题：
1. An ache or "funny feeling” 隐隐作痛或“怪怪的感觉”
2. Swelling 肿胀
3. Pain and stiffness 疼痛和僵硬
4. Difficulty using a joint or muscle 关节或肌肉使用困难
大部分出血情况发生在体内，最常见的肌肉部位包括上臂和前臂、胯腰肌、大腿和小腿，最常受到影响的关节有膝关节、踝关节和肘关节。
大约1/4的患者在出生后几周就开始发生出血，部分患者也有可能在五六岁甚至时成年后才发病。血友病的诊断需要对血液进行检测，测量其中的血浆凝血因子活性水平。如果母亲是已知的携带者，可在婴儿出生前进行检测。产前诊断可在9至11周通过绒毛取样(CVS)或在稍大一点的阶段(18周以上)通过胎儿血液取样进行。
目前血友病无法完全治愈，但它的治疗并不复杂，只要补充上所缺乏的凝血因子来避免出血，患者就可以像正常人一样生活和工作。患者一旦出血应尽快治疗，减少疼痛对关节、肌肉和器官的损坏。目前。除了药物，还可以通过注射将凝血因子补充进血液中。
为了避免生出“血友病宝宝”，父母应该认真对待婚前体检，进行血友病筛查或是“高危家庭”胎儿基因和第八因子活性检查。
儿童期是治疗血友病的黄金期，儿童活泼好动，关节出血几率高，生长发育受到影响，容易导致畸形。早起的预防治疗每年可减少关节出血87%。
血友病患者要少吃或者不吃鱼，鱼肉中所含的二十碳五烯酸可抑制血小板凝集，从而加重出血症状。
另外很多家长误认为血友病患儿不能运动，以减少对关节和肌肉的损伤。但这可能会造成恶性循环，长期不运动会导致肌肉萎缩，进而使肌肉对关节的支撑和保护作用变差，反而更容易出血。血友病患者尤其是实施了凝血因子替代的患者可以做一个安全、合适的运动，比如游泳、骑自行车。
随着我国医疗保障制度的建立，目前，冻干人凝血因子VIII、重组人凝血因子VIII、重组人凝血因子Ⅸ都先后进入了国家医保药品目录，而且血友病伴抑制物的治疗药品旁路制剂重组人凝血因子Ⅶa也被纳入了医保报销范围。血友病治疗药品报销实现了全覆盖。
而医学知识的普及也让越来越多的人对血友病有了更深的认识，还有诸如血友之家这样的机构仍在为引起社会各方关注和支持血友病患者而努力奔波。希望我们都能多关注这个特殊的群体，让善意的帮助和公平的接纳成为安抚他们疼痛的良药。
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来源：世界血友病联盟网(wfh.org)、新华网、央视新闻微博